Les symptômes et l’impact de la maladie de Raynaud

En période de stress ou de froid, les personnes atteintes de la maladie de Raynaud éprouvent souvent des douleurs dans les doigts et les orteils. Ces douleurs sont généralement accompagnées d’un changement de couleur de la peau, résultant d’une mauvaise circulation sanguine. Dans les cas les plus sévères, cette affection peut entraîner des douleurs aiguës voire des ulcères.

Il est à noter que la maladie de Raynaud affecte quatre fois plus les femmes que les hommes. Malheureusement, cette maladie est encore mal comprise et il n’y a pas encore de traitement véritablement efficace.

La recherche des causes génétiques de la maladie de Raynaud

Claudia Langenberg, de l’Université La Charité de Berlin, et son équipe ont entrepris de rechercher les causes génétiques de cette maladie. Leurs découvertes pourraient ouvrir la voie à la mise au point des premiers traitements spécifiques.

En exploitant les dossiers médicaux électroniques de la UK Biobank, une importante base de données biomédicales, les chercheurs ont identifié plus de 5000 personnes souffrant de la maladie de Raynaud.

Au cours de leur étude, ils ont découvert des variations dans deux gènes qui prédisposent à la maladie.

Les deux gènes identifiés

Le premier gène concerne un récepteur de l’adrénaline (le récepteur alpha-2A-adrénergique ou ADRA2A), un récepteur qui réagit au stress en provoquant la contraction des petits vaisseaux sanguins. Comme l’explique Maik Pietzner, coauteur de l’étude, cela est logique en cas de froid ou de danger, car le corps doit privilégier l’approvisionnement en sang de l’intérieur du corps. Chez les personnes atteintes de la maladie de Raynaud, ce récepteur semble être particulièrement actif, ce qui pourrait expliquer les spasmes des vaisseaux sanguins, surtout en combinaison avec le second gène identifié.

Le second gène est le facteur de transcription IRX1, qui peut réguler la capacité des vaisseaux sanguins à se dilater. Si la production de ce facteur augmente, il peut activer des gènes qui empêchent les vaisseaux contractés de se détendre comme ils le devraient normalement. Associé à l’hyperactivité du récepteur de l’adrénaline, ce phénomène peut conduire à une insuffisance de l’approvisionnement en sang sur une longue période, entraînant une blancheur des doigts et des orteils.

Implications des découvertes

Ces résultats pourraient expliquer pourquoi les vaisseaux sanguins des personnes atteintes de la maladie se contractent rapidement et ne se dilatent que lentement, souligne Claudia Langenberg. Ils expliquent également pourquoi de nombreux médicaments utilisés jusqu’à présent ne sont pas efficaces. Ces médicaments ciblent en effet des mécanismes qui dilatent souvent les gros vaisseaux, mais pas les très petits vaisseaux des mains et des pieds qui sont affectés chez les personnes atteintes de la maladie de Raynaud.

L’étude a également révélé que les personnes ayant une prédisposition génétique à l’hypoglycémie ont un risque plus élevé de développer la maladie de Raynaud. Ces personnes devraient donc éviter les épisodes prolongés d’hypoglycémie, préconisent les chercheurs.

Cependant, les résultats de cette étude doivent être confirmés par des recherches supplémentaires. S’ils sont validés, ils pourraient ouvrir la voie à des traitements mieux ciblés pour la maladie de Raynaud.

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